ラッセル・シルバー症候群の診断方法

必要なもの

赤ちゃんが「成長不全（failure to thrive）」と診断されていないか確認します。体重増加が遅く、頭囲は正常でも体全体が小さいことが多いです。
以下の医学的問題があるかチェックします：食欲不振、低血糖、摂食障害。重度の場合は経鼻胃管や胃瘻（G‑tube）が必要になることがあります。
ラッセル・シルバー症候群の典型的な身体的特徴を確認します。三角形の顔、額が突出、顎が細く小さく、口角が下がっていることが多いです。また、体の部位ごとに成長が不均等で、第五指が曲がっていることがあります。消化器系の異常も報告されています。
発達遅延の有無を評価します。すべての患者に当てはまるわけではありませんが、学習障害や発達遅延は比較的頻繁に見られます。早期介入プログラムは症状の改善に大きく寄与します。
染色体7または11の異常を遺伝子検査で確認します。確定診断には専門医の評価が必要です。

ラッセル・シルバー症候群の患者は、成人でも男性は約150cm、女性は約140cmまでしか身長が伸びませんが、適切な医療とサポートにより健康で充実した生活を送ることが可能です。