ガラクトセミアの症状を見極める方法
ガラクトセミアとは
出生約47,000人に1人の割合で発生する希少な遺伝性代謝障害で、ガラクトースの分解ができません。血中に有害なガラクトースが蓄積し、重篤な合併症を引き起こす可能性があります。
症状を見逃さないためのチェックポイント
ステップ1：出生時は症状が出ない
新生児は症状が現れませんが、ガラクトースを含むミルクを継続して摂取すると、代謝不全が顕在化します。
ステップ2：黄疸・下痢・嘔吐が出現
黄疸とともに下痢や嘔吐が続く場合は要注意です。米国肝臓財団は黄疸があるすべての乳児にガラクトセミア検査を推奨しています。
ステップ3：体重増加が不十分
母乳や粉ミルクにもガラクトースが含まれるため、体重が伸び悩むとガラクトセミアの可能性が高まります。
ステップ4：白内障の発症
ガラクトース除去食に切り替えると、白内障は通常改善し、正常な視力が回復します。
ステップ5：肝障害・認知発達遅滞・致死リスク
治療が遅れると肝臓障害や脳の発達遅延が起こり、血中ガラクトース濃度が高いと大腸菌感染による致死リスクも増大します。
ステップ6：食事療法での対処
ガラクトースを含む食品を除去することが基本です。稀に「UDPガラクトース‑4‑エピメラーゼ欠損症」や「ガラクトース‑1‑リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症」といった重症型があり、後者は食事療法だけでは十分に効果が得られません。
ステップ7：早期発見の重要性
白内障などの身体的症状は早期に対処すれば回復しますが、脳や神経の障害は不可逆的です。早期診断と適切な食事管理が不可欠です。