白皮症で欠損している酵素と細胞への影響は？

白皮症で欠損している酵素はチロシナーゼ

チロシナーゼはチロシンをメラニンに変換する酵素で、皮膚・毛髪・眼の色を決めます。機能が失われるとメラニンが生成されず、白皮症の特徴である色素欠乏が現れます。

紫外線からの保護低下
メラニンは天然の日焼け止めとして働き、紫外線（UV）から皮膚を守ります。メラニンがないと日焼けや皮膚がん、その他のUV障害のリスクが高まります。

眼のトラブル
メラニン不足は視力低下、眼振（にゃくぜん）、光過敏症（フォトフォビア）などを引き起こします。

免疫機能への影響
研究はメラニンが免疫系に関与していることを示唆しており、欠乏すると感染症への抵抗力が低下する可能性があります。

白皮症はスペクトラム障害であり、症状の重さは個人差があります。メラニン産生がほとんどないケースから、わずかな色素が残るケースまで様々です。そのため、細胞レベルや全身への影響も人それぞれ異なります。