若年者のミトコンドリア障害：脂肪酸酸化異常症（FAOD）の概要と対策

FAOD（脂肪酸酸化異常症）とは

ミトコンドリアがエネルギー源としてアミノ酸ではなく脂肪酸だけを利用できる場合、脂肪酸酸化障害が疑われます。FAODは遺伝性の代謝障害で、脂肪酸をエネルギーに変換できないため、疲労感、筋力低下、筋肉痛、けいれんなどの症状が現れます。

代表的なタイプ：中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症（MCADD）

FAODの中で最も一般的なのがMCADDです。これは常染色体劣性遺伝で、両親がそれぞれ異常遺伝子を保有している場合に子どもに発症します。中鎖脂肪酸の分解が阻害されるため、エネルギー不足が急激に起こりやすく、低血糖や昏睡に至る危険もあります。

治療と生活管理

FAODの主な対策は食事療法です。長時間の空腹や高脂肪食を避け、適度に炭水化物を摂取することでエネルギー供給を安定させます。また、症状を誘発しやすい激しい運動やストレスを回避し、必要に応じて医師の指示のもとで補助的な薬剤を使用します。適切な管理を行えば、FAOD患者でも健康で活動的な生活を送ることが可能です。