あなたの若い親relativeは、彼が助けを求めて医者に行くことがなく、病院に送られたことは一度もありません。

若い親relativeのミトコンドリアは、エネルギー源としてアミノ酸ではなく、脂肪酸のみを使用できます。これは、彼が脂肪酸酸化障害（FAOD）として知られるミトコンドリア障害を持っている可能性があることを示唆しています。 FAODは、脂肪酸をエネルギーに分解する身体の能力に影響を与える遺伝障害のグループです。これは、疲労、脱力、筋肉の痛み、発作など、さまざまな症状につながる可能性があります。

FAODにはいくつかの異なるタイプがあり、それぞれが異なる遺伝的変異によって引き起こされます。最も一般的なタイプのFAODは、中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠乏症（MCADD）です。 MCADDは常染色体劣性障害です。つまり、子供が障害を発症するためには、両方の親が欠陥のある遺伝子を運ぶ必要があります。

FAODの治療には、通常、食事の修正と症状を引き起こす可能性のある活動を回避することが含まれます。場合によっては、薬も必要になる場合があります。適切な治療で、FAODのほとんどの人は完全で活動的な生活を送ることができます。