MSUD（メープルシロップ尿症）の治療法

メープルシロップ尿症（MSUD）は、別名分岐鎖ケト酸尿症とも呼ばれる、遺伝性の重篤な代謝異常です。厳格な食事管理と定期的な専門医のケアが必要です。早期に診断し適切に治療すれば、重篤な神経障害を防ぐことができます。

治療手順

MSUDの本質を理解する：代謝酵素BCKDHが欠損し、分岐鎖アミノ酸が血中と尿中に蓄積します。尿はメープルシロップや焦げたキャラメルのような強い匂いがします。
治療の中心は食事管理です。患者が代謝できないアミノ酸を制限した低タンパク食が必要です。
乳児期は、問題のアミノ酸を除去した特別配合ミルクで栄養を補給します。エンファミルやシミラックなど、MSUD対応のミルクがありますが、医師・管理栄養士の指示に従ってください。
成長とともに、日常的に特別ミルクを継続し、タンパク質摂取を厳格に制限します。幼児用ミルクは乳児用と同様の役割を果たします。
医師は定期的に血中アミノ酸濃度をモニタリングします。病状は変動しやすいため、定期検査が必須です。
幼児用ミルクに加えて、すべての食事は重量を測り、タンパク質・アミノ酸量を把握した上で管理します。
生涯にわたって厳格な食事制限が必要です。肉、魚、卵、ナッツ、豆類、ほとんどの乳製品は摂取できません。医師・管理栄養士と共に具体的なメニューを作成してください。