赤ちゃんの代謝検査とは何ですか。酵素は障害で果たしますか？
赤ちゃんの代謝検査は、さまざまな代謝障害をスクリーニングするために新生児で実行されるテストのグループです。これらの障害は通常まれですが、早期に診断されて治療されない場合、深刻な結果をもたらす可能性があります。
テストは通常、人生の最初の数日以内に行われます。赤ちゃんのかかとから血液の小さなサンプルが採取され、分析のために研究室に送られます。テストは、次のようなさまざまな障害を検出できます。
フェニルケトン尿（PKU）：体がアミノ酸フェニルアラニンを適切に分解できない障害。これは、知的障害やその他の問題につながる可能性があります。
甲状腺機能低下症：甲状腺が十分な甲状腺ホルモンを産生しない障害。これは、発達の遅延やその他の問題につながる可能性があります。
嚢胞性線維症：肺や他の臓器に影響を与える障害。
鎌状赤血球疾患：赤血球が鎌状赤血球型である障害。これは貧血やその他の問題につながる可能性があります。
メープルシロップ尿疾患：体が特定のアミノ酸を適切に分解できない障害。これは、知的障害やその他の問題につながる可能性があります。
障害における酵素の役割
酵素は、体内の化学反応をスピードアップするのに役立つタンパク質です。彼らは、消化、代謝、エネルギー生産など、多くの異なる身体プロセスで重要な役割を果たします。
場合によっては、遺伝的変異により、酵素が異常な形で生成されるか、まったく存在しない可能性があります。これは代謝障害につながる可能性があります。たとえば、PKUでは、フェニルアラニンを分解する酵素は機能的な形では生成されません。これは、血液中のフェニルアラニンの蓄積につながり、知的障害やその他の問題を引き起こす可能性があります。
代謝障害の治療には、多くの場合、血液中の特定の物質のレベルを制御するための食事制限や薬物療法が含まれます。早期診断と治療は、これらの障害からの深刻な合併症を防ぐのに役立ちます。