新生児代謝検査とは？酵素障害との関係を解説
新生児代謝検査の概要
新生児代謝検査は、生後数日以内に行われる血液検査で、先天性代謝異常を早期に発見することを目的としています。足裏から少量の血液を採取し、専門のラボで解析します。
主な検査対象疾患
検査でスクリーニングできる代表的な疾患は以下の通りです。
- フェニルケトン尿症（PKU）…フェニルアラニンを分解できず、知的障害や発達遅滞を引き起こす。
- 先天性甲状腺機能低下症…甲状腺ホルモンが不足し、発達遅延や成長不全の原因になる。
- 嚢胞性線維症…肺や消化器官に影響し、呼吸不全や栄養不良を招く。
- 鎌状赤血球症…赤血球が鎌形になり、貧血や疼痛発作を起こす。
- メープルシロップ尿症…特定のアミノ酸を正常に代謝できず、知的障害やけいれんを引き起こす。
酵素の役割と障害
酵素は体内の化学反応を促進するタンパク質で、消化・代謝・エネルギー産生などに不可欠です。遺伝子変異により酵素が機能不全になると、代謝経路が途切れ、上記のような代謝異常が発生します。例えばPKUでは、フェニルアラニンを分解する酵素が欠損し、血中にフェニルアラニンが蓄積します。
治療と管理
代謝異常の多くは、食事制限や特定の薬剤で血中の有害物質濃度をコントロールします。早期に診断し適切に管理することで、重篤な合併症や知的障害を防ぐことが可能です。