代謝障害を持つ子どものケア方法
代謝障害は、炭水化物やタンパク質中のアミノ酸を正しく分解できない遺伝性の疾患です。早期に診断し、適切な栄養管理を行わないと神経障害など重篤な合併症を引き起こす恐れがあります。多くの病院では新生児スクリーニングで迅速に検出し、すぐに食事療法を開始できる体制が整っています。
必要なもの
- 低タンパク質食品（低たんぱくパスタ、パン、クッキーなど）
- ビタミンDサプリメント
- 各種栄養補助食品
- ベンゾエートナトリウム（医師の指示が必要）
具体的な手順
- フェニルアラニン制限食（高フェニルアラニン血症）：専門メーカーが提供する低タンパク質のパスタ、パン、クッキーなどを利用し、フェニルアラニンの摂取量を管理します。
- チロシン制限食（チロシン血症）：チロシンと同様にフェニルアラニンの摂取も制限し、必要に応じてビタミンDを補給してくるこどもの骨軟化症（くる病）を予防します。
- ロウジン酸尿症（メープルシロップ尿症）：ロイシン、イソロイシン、バリンといった分岐鎖アミノ酸の摂取を減らし、専用の液体フォーミュラで栄養を補います。
- 尿素サイクル障害：低タンパク質食を基本とし、医師の指示があればベンゾエートナトリウムでアンモニア除去をサポートします。
- 有機酸血症：カロリーは十分に確保しつつ、タンパク質は抑えて管理します。急性増悪時は点滴で液体と重炭酸塩を投与し、酸性中毒を防止します。
- ガラクトース血症・ガラクトキナーゼ欠損症：ガラクトースとラクトースを含む食品（牛乳、バター、チーズ、ヨーグルト、アイスクリーム）をすべて除去し、代替ミルクで栄養を確保します。