検査の目的

ハンチントン病は神経系の疾患で、認知・運動機能の低下や性格変化を引き起こします。現在有効な治療法はなく、遺伝子検査は将来のリスクを把握し、必要に応じたケアや生活設計を行うために重要です。

検査の流れ

検査は以下の三段階で実施されます。

  • 事前カウンセリング：症状の有無や心理的サポートを確認。
  • 血液採取：専門ラボでDNA解析を実施。
  • 結果開示とアフターカウンセリング：結果は通常1か月以内に通知され、陽性の場合は追加相談や治療方針の検討が行われます。

検査で確認する項目

ハンチントン病は第4染色体上のCAGリピート領域が拡大することで発症します。検査ではこのリピート回数を測定し、以下の基準で判定します。

  • 35回以下：陰性
  • 36〜39回：判定不明
  • 40回以上：陽性

費用

検査費用は概ね1,500〜2,000米ドル（約20万円前後）です。そのうちDNA解析自体は約220ドルで、残りは診察・カウンセリング等のサービス料となります。

検査を受ける際の留意点

キャリアかどうかは判定できますが、症状が出る時期や重症度は予測できません。また、妊娠中に胎児のキャリアを調べることも可能ですが、陽性結果が妊娠中絶につながる可能性があるため、倫理的配慮と十分なカウンセリングが必須です。