ハンチントン病のDNAキャリア検査

遺伝子検査は、個人が特定の疾患を発症するリスクがあるかどうかを判断する優れた方法です。人が検査された病気が、人の機能と健康に大きな影響を与える可能性がある場合に特に重要になります。そのような病気の1つはハンティントン病で、そのためのスクリーニングが利用可能です。

1. テストが行われる理由

   • ハンティントン病は神経系の病気です。神経系への影響は、人格の変化だけでなく、精神的および運動機能の喪失をもたらす可能性があるため、非常に深刻であると考えられています。現在、治療法はありません。ハンティントン病の遺伝子検査を受けた人々は、通常、どのような未来が彼らよりも先にあるかを調べ、必要に応じてケアの取り決めをするためにそうします。

   テストの実行方法

   • ハンティントン病のテストは、いくつかの事前テスト評価、採血、テスト後の開示、カウンセリングで構成されています。最初のセッションでは、医師は症状を患者に評価し、心理的カウンセリングを提供します。その後、血液検査はラボで行われます。これに続いて、医師がテスト結果を提供します。テストが肯定的である場合、治療オプションについて議論し、診断の負の心理的影響を軽減するために、より多くのセッションがスケジュールされる場合があります。

   医師が探しているもの

   • DNAの分子は、4つの別々の塩基で構成されています。 4番目の染色体では、4つの塩基のうち3つ（シトシン、アデニン、グアニン）の特定のセットが繰り返されます。ハンティントン病の検査が行われると、医師または実験技師は、シーケンスが35回以上発生するかどうかを判断します。シーケンスが36〜39回発生した場合、テストは決定的ではありませんが、40以上の繰り返しが見つかった場合はテストが陽性と見なされます。

   コスト

   • ハンティントン疾患検査の平均コストは1,500〜2,000ドルです。このコストには、プライマリおよびテスト後の評価とカウンセリングのコストが含まれます。合計の220ドルは実際のDNA分析に費やされているため、価格の大部分には実験室費用ではなく、オフィス訪問が含まれます。

   考慮事項

   • ハンティントン病のテストでは、誰かが状態の保因者であるかどうかを判断できますが、このテストでは、症状が発生するかどうか、いつ発生するかを予測するには不十分です。さらに、妊娠中にテストを実施して、子供がキャリアであるかどうかを判断することができますが、そうすることは少し議論の余地があります。なぜなら、他の遺伝子検査と同様に、陽性のテスト結果は妊娠の終了をもたらす可能性があるからです。これが、評価とカウンセリングセッションが非常に真剣に受け止められている理由です。