ネイルパテラ症候群の症状または特性?

ネイルペテラ症候群 は、爪、骨、腎臓の発達に影響を与えるまれな遺伝障害です。これは、これらの組織の発生に関与するLMX1B遺伝子の変異によって引き起こされます。

ネイルペテラ症候群の症状と特性には、以下が含まれます。

* 爪の異常: 爪は存在しない、変形している、または三角形の形状を持っている場合があります。彼らはまた、脆く、分裂する傾向があるかもしれません。

* 膝の問題: 膝蓋骨が脱臼または存在しない場合があり、脚がお辞儀またはノックニードである場合があります。

* 肘の問題: 肘は拡大し、可動域が限られている場合があります。

* 腎臓の問題: 腎臓の問題は、軽度から重度の範囲であり、腎臓結石、腎不全、末期腎疾患を含む場合があります。

* その他の機能: ネイルペテラ症候群の他の特徴には、短い身長、難聴、視力の問題、歯の異常が含まれます。

ネイルペテラ症候群の重症度は、人によって異なる場合があります。軽度の症状しかない人もいれば、より深刻な問題を抱えている人もいます。ネイルペテラ症候群の治療法はありませんが、治療は症状を管理し、生活の質を向上させるのに役立ちます。

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