Lou Gehrigs 病（筋萎縮性側索硬化症）

症状

• 初期症状は微細で、筋肉の痙攣、けいれん、または硬直が見られます。
• 患者はしばしば腕や脚の説明できない脱力感に気づきます。
• ALSが進行すると、発話が不明瞭になり、嚥下が困難になり、日常動作の協調性が低下します。

統計

• 米国では約2万人がALSを患い、毎年約5千件の新規診断が報告されています（NINDS）。
• 人種や背景に関係なく発症しますが、男性にやや多い傾向があります。
• 症例の5〜10％は遺伝性で、主にSOD1遺伝子変異と関連しています。

診断

• 診断は詳細な症状の聴取と神経学的検査から始まります。
• 上位・下位運動ニューロンの両方の機能喪失（筋力低下、萎縮、反射亢進、痙縮）が重要な指標です。
• 症状が持続する場合、医師は血液・尿検査を実施し、HIV、ライム病、白血病など他疾患を除外します。

原因

• ALSは多くの家系で遺伝性疾患として認識されています。
• 1993年にSOD1遺伝子（抗酸化酵素）の変異が家族性ALSと関連付けられました。
• この変異はグルタミン酸濃度の上昇を招き、神経細胞に毒性を与える可能性があります。

治療

• 根治療法はありませんが、FDAは病状進行を遅らせる薬としてリルゾール（商品名Rilutek）を承認しています。
• リルゾールはグルタミン酸の毒性を低減しますが、既存の神経損傷を回復させることはできません。
• 現在、神経保護戦略や症状緩和を目的とした研究が進行中です。