ALS病

ALS病は、患者が体をますますコントロールし始めると、腕と脚の筋肉から口、舌、喉に進行する、常に致命的な神経疾患です。 ALSは一部の薬でのみ遅くなることができますが、効果的な治療を見つけるための研究は進行中です。

  1. ALSとは?

    • ALS協会によると、ALS、または筋萎縮性側索硬化症は「進行性神経変性疾患」として知られています。証拠に基づいて、喫煙とALSの間にリンクがあるようです。別の考えられる原因(明確ではありませんが)は、SOD1と呼ばれる遺伝子変異です。研究者は、病気を発達させるために突然変異がどのような役割を果たしているかを知りません。この疾患は、脳と脊髄の両方でニューロンに損傷を与え、脊髄の硬化をもたらします。この損傷により、ニューロンが収縮して消えます。つまり、体内の筋肉がメッセージの受信を停止します。最終的に、筋肉萎縮(小さくて弱くなります)。 ALSの有名な名前は、1939年に病気を発症したニューヨークヤンキースの野球選手の後の「ルーゲリグ病」です。

    症状

    • 当初、人は筋肉の衰弱に気づきます(足、手、腕、または嚥下、発話、または呼吸を制御する筋肉)。その後、彼はまだ筋肉がけいれんしていること(皮膚)とけいれんがあることに気づきます。時には、この粘着性は、それらの筋肉の機能の喪失の前兆です。病気がさらに進行するにつれて、患者は腕と脚を使用する能力を失います。さらに、彼の舌と唇の筋肉のコントロールを失い始めると、彼のスピーチは不気味で厚くなります。後の(より高度な)段階では、彼は息切れと嚥下困難と呼吸を経験します。飲み込む能力の喪失は、窒息エピソードにつながる可能性があります。

    その患者は誰ですか?

    • ALS患者のプロファイルは、彼が40歳から70歳の間にいることを示しています。発症時の平均年齢は55歳です。患者が20代および30代であった場合があります。 ALSは男性と女性を区別しません。両方の性別は病気を発症しますが、女性よりも男性で20%多く発生します。両方の性別のメンバーが年をとるにつれて、発生はより平等になります。

    遺伝学

    • 遺伝は、低い割合の家族で役割を果たしています。 ALSと診断されたほとんどの患者には、病気の家族歴はありません。これらの患者は散発性ALS(SALS)を持っていると言われています。家族的なつながり(fals)を持つことはまれですが、それは起こりました。 1つの家族でのALSの複数の症例の発生率は、時々「隠されている」ことがあります(患者が養子になった場合、または両親が若い年齢で死亡した場合)。 ALSのほとんどのケースは遺伝性ではありません。

    さまざまな形式

    • 現在、3つの形式のALが分類されています。散発性は最も一般的な形式であり、すべての症例の90〜95%を占めています。 2番目の形式は家族性であり、家族の血統で複数回発生します(これは遺伝的支配的遺伝と呼ばれます)。これは、すべてのケースの約5〜10%でのみ発生します。 3番目のフォームはグアマニアンです。 1950年代には、グアムと太平洋の信託領域で非常に高い病気率が認められました。



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