ターナー症候群とは何ですか？

ターナー症候群とは

ターナー症候群は、女性がX染色体の全部または一部を欠失する遺伝性疾患です。主に以下のような身体的・発達的特徴が見られます。

主な症状

• 低身長
• 思春期遅延
• 不妊
• 首の皮膚が二重になる（ウェブネック）
• 胸が広い
• 髪の生え際が低い
• 腎臓の異常
• 先天性心疾患
• 学習障害
• 対人関係の困難

発症頻度は女性の出生約2,000人に1人と稀です。原因は卵子や精子形成時の細胞分裂エラーと考えられています。

診断と治療

診断は身体検査、血液検査、遺伝子検査で行われます。治療は症状の管理が中心で、以下が一般的です。

• 成長ホルモン療法
• エストロゲン療法
• 心臓やその他の身体的問題に対する手術
• 特別支援教育
• カウンセリング

ターナー症候群は生涯にわたる状態ですが、適切な治療を受ければ多くの女性が健康で充実した生活を送ることができます。