黒い骨の眼疾患

人体は奇妙で神秘的であり、時には快適ではありません。化学物質の単純な過剰生産は、痛みのある関節と心臓の問題とともに、色素沈着を出血させる皮膚に暗い斑点を引き起こす可能性があります。これは黒い骨病であり、より正式にはアルカプトン尿として知られています。目の白では、黒い骨が暗い斑点を作り出します。

1. 黒い骨眼疾患

   • 黒い骨疾患は、体内のホモゲン酸酸の蓄積であり、茶色の黒い色素が骨と組織に沈殿します。暗い色素沈着は、目の白に見えます。通常、眼の機能は低下しません。

   希少性

   • 約250,000人から100万人に1人が、世界中でこの病気に苦しんでいます。スロバキアとドミニカ共和国でより一般的です。 HDG遺伝子の突然変異は自律神経性劣性パターンで遺伝されています。つまり、両方の親がこの遺伝子変異を持っている必要があります。

   HDG遺伝子

   • HDG遺伝子の欠陥は、体がアミノ酸チロシンとフェニルアラニンを適切に分解するのを防ぎ、皮膚や他の体組織の均質酸の蓄積を引き起こします。酸は尿を通って体を離れ、尿を茶色がかった黒を回します。

   効果

   • 色素沈着は、目の白、または皮膚の青い黒の斑点として見え、時には茶色に染色されます。黒い骨疾患の他の症状には、軟骨の堆積物が脆くして断片になり、関節炎（特に脊椎と大きな関節）につながる断片になります。心臓と血管では、顔料堆積物により、大動脈および僧帽弁が動脈内の硬い斑点を石灰化または硬化させるか、硬化させるか、形成します。色素堆積物は前立腺に石を形成することもあります。

   治療

   • 黒骨の眼疾患は、上にある病気を治療することにより治療されます。低タンパク質ダイエットは、アミノ酸フェニルアラニンとチロシンを減少させ、体組織の色素沈着を軽減します。高用量のビタミンCは、茶色の色素の蓄積を減少させます。関節炎や心臓病などの他の医学的問題は、個別に治療することができます。研究は進行中ですが、2010年の時点で黒い骨病の治療法はありません。