ゴーハム病（骨消失症）

骨が徐々に消失する極めて稀な疾患で、ゴーハム病（Gorham’s disease）とも呼ばれます。L.W. Gorham と A.P. Stout が1955年10月に『Journal of Bone and Joint Surgery（米国版）』で初めて報告しました。発症した骨は時間とともに消失し、現在のところ根本的な治療法はありませんが、進行を遅らせる薬剤がいくつかあります。

原因と病態

大半の症例で明確な原因は判明していません。幼少期から青年期にかけて発症し、骨外傷がきっかけになることがあります。発症初期には血管やリンパ管の腫瘍様増殖（血管腫・リンパ管腫）が骨組織を侵食し、骨量を置き換えていきます。この血管腫は通常、単一の骨に限局しますが、周囲の筋肉など軟部組織へも拡大し、構造を弱体化させます。

症状

主な症状は「骨が消失する」ことだけです。骨が徐々に失われても疼痛はほとんどなく、血管腫の増殖自体も痛みを伴いません。しかし、骨量が減少することで骨が脆くなり、骨折しやすくなります。

主に影響を受ける部位

2008年3月号『Orthopedics』に掲載されたレビューでは、1838年以降に報告された191例すべてを分類しています。顔面、肩、上肢（腕・手）に最も多く見られ、頭蓋、脊椎、胸部、骨盤、下肢（脚・足・つま先）も報告されています。

合併症の可能性

骨が消失すると変形や機能障害、外観上の欠損が生じます。例として、頬骨や頭蓋骨が失われると顔面変形、椎骨が失われると可動域制限が起こります。また、肋骨が消失すると肺が保護されず肺損傷のリスクが高まります。血管腫が頭蓋内に侵入し脳を圧迫すると致命的になることもあります。

治療法

骨がほぼ消失した段階で自然に進行が止まるケースが多いですが、進行を抑制または逆転させるために様々な治療が試みられています。手術による骨切除＋骨移植・人工置換、放射線療法、ビタミンD、アンドロゲン、アミノ酸、カルシウム、フッ化物、カルシトニン、ビスホスホネートなどが報告されています。特に放射線、カルシトニン（例：ミアカルシン）、ビスホスホネート（例：アレンドロネート／フォサマックス、イバンドロネート／ボニバ）に一定の効果が認められ、若年患者に対して有効とされています。