ポルフィリャ・カテナ・タルダ（PCT）の症状と兆候
定義
PCTは慢性の常染色体優性遺伝性疾患で、日光に敏感な皮膚と尿中のウロポルフィリン大量排泄が特徴です。発症は散発性と家族性の2タイプに分かれます。散発性は約80%で、肝細胞にのみUROD（ウロポルフィノーゲンデカルボキシラーゼ）欠損が起こり遺伝性は認められません。一方、家族性は全身にUROD活性低下があり、約20%で遺伝的要因が関与します。URODは肝臓でヘム合成に関わる酵素で、活性低下によりポルフィリンが蓄積し、血流を介して皮膚にダメージを与えます。
症状と兆候
主に成人期に発症し、顔・耳・前腕・手背など日光にさらされる部位が最初に症状を示します。水疱ができ、慢性潰瘍へと進行しやすく、軽い外傷でも潰瘍が生じます。水疱が治癒すると嚢胞が残ることがあります。顔面毛の増加や色素沈着、目の周囲に茶褐色の斑点が見られることも。頸部・顔面・胸部の皮膚が硬化したり、機械的に脆くなることがあります。尿は赤みがかった茶色に変化し、重症例では爪床から爪が離れることもあります。
原因
PCTは肝臓でのヘム合成過程でUROD活性が低下することが根本原因です。C型肝炎ウイルスやB型肝炎ウイルス、ヒト免疫不全ウイルス（HIV）感染が発症リスクを高めます。また、遺伝性ヘモクロマトーシス（鉄過剰症）の遺伝子変異が関与することがあります。
治療法
医師の診断と治療が必要ですが、生活習慣で症状を抑えることも可能です。アルコール、鉄サプリメント、エストロゲン、農薬に含まれる塩素系炭化水素は避け、日光は日焼け止めや長袖・帽子で遮断します。ジヒドロキシアセトン配合のセルフタンニングクリームも紫外線防止に有効です。過剰な鉄分は瀉血（血液採取）により徐々に除去し、貧血ギリギリになるまで繰り返します。C型肝炎が同時にある場合は抗ウイルス治療が行われます。抗マラリア薬のクロロキンやヒドロキシクロロキンも使用されます。
関連情報
ポルフィリン症は急性型（肝性）と皮膚型（赤血球性）に大別されます。急性型は神経系に影響し、腹痛、嘔吐、痙攣、幻覚、偏執症などを伴います。一方、皮膚型は主に皮膚症状が現れ、腹痛はほとんどありません。この違いが診断の重要な手がかりとなります。