Porphyria cutanea tardaの兆候と症状
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定義
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PCTは、慢性の常染色体優性障害です。尿中の日光感受性肌と大量のウポルフィリンの2つの特性によって特徴付けられます。多くの場合、散発性と家族性の2つのタイプに分類されます。散発性では、ウロードウポルフィリノーゲンディカルボキシラーゼ（UROD）欠乏は、肝細胞（肝臓）でのみ発生します。散発的な形（PCT症例の約80％を占める）は、遺伝性ではないようです。 家族では、ウロッドは体全体に発生します。症例の約20％を占める家族の形式は、遺伝性です。 URODは、血液の赤い色素の合成を含む肝臓のヘム（血液）合成酵素です。この酵素の過少活動は、肝臓のポルフィリンの蓄積につながります。これにより、血液によって皮膚に輸送される、過剰生産されたポルフィリンによる皮膚の損傷につながります。
兆候と症状
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通常、症状は最初に成人期に現れます。顔、耳、前腕、手の背中は特に敏感であり、最初に兆候を示している可能性があります。日光にさらされたこれらの領域では、慢性潰瘍性病変が形成され、液体で満たされた水疱として始まります。痛みは、比較的軽傷の後に発生する可能性があります。水疱が癒される場所では、嚢胞が形成される可能性があります。髪の成長（顔の毛の増加）と着色の変化も注目される場合があります。目の周りの皮膚は、斑状の茶色がかったパッチを頻繁に発達させます。場合によっては、皮膚は機械的に壊れやすくなりますが、他のケースでは、パッチ（特に首、顔、胸）が硬化する可能性があります。尿は通常、通常よりも暗く、赤みや茶色の外観を持っています。重度の場合、爪床からの爪の分離が発生する可能性があります。
原因
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多くの場合、肝炎ウイルス感染はPCTにリンクされています。しかし、PCTの根本的な原因は、肝ヘム合成の重要なポイント中にUROD活性に関連しています。この障害は、ヒト免疫不全ウイルス（HIV）感染にも関連しています。最後に、遺伝的リンクの証拠があります - 1つまたは2つの遺伝性ヘモクロマトーシス遺伝子の存在
治療
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他の慢性状態と同様に、医師の治療が推奨されます。ただし、患者が状態を管理するためにできることはあります。 PCT患者は、農薬で見つかったものを含む、アルコール、鉄のサプリメント、日光への曝露、エストロゲンおよび塩素化環状炭化水素を避けることで、フレアアップを最小限に抑えることができます。 PCTの患者は、日焼け止めや隠蔽を可能な限り着用するなど、簡単な予防措置を講じることもできます。ジヒドロキシアセトンを含む日焼けクリームを使用することでさえ、太陽の光線をブロックするのに役立つ可能性があります。このプロセスは、一般に、患者が境界線貧血になるまで繰り返されます。また、PCTとC型肝炎の間のリンクにより、医師は患者をC型肝炎の治療することができます。
関連
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ポルフィリアは一般に、急性（肝）または皮膚（紅斑性）としてグループ化されます。急性斑岩は主に神経系に影響を与えます。皮膚に影響を与える身体的症状に加えて、腹痛、嘔吐、発作、幻覚、妄想が発生する可能性があります。関連する痛みは、急性と慢性の両方である可能性があります。皮膚の斑岩では、皮膚が主に影響を受け、腹痛がないかもしれません。腹痛の欠如は、ポルフィリアの皮膚形態を急性形態と区別する上で重要な要因です。
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