Klippel-Feil症候群とは何ですか?

Klippel-Feil症候群(KFS)は、首の骨の形成に影響を与えるまれな先天性障害であり、通常は短い首または水かきの首になります。胚の発達中に首の椎骨が適切に分離できない場合に発生します。これは、次のようなさまざまな症状につながる可能性があります。

- 短い首

- 首の可動域が限られています

- 飲み込むのが難しい

- 呼吸困難

- ホアーネス

- 脊柱側osis症

- 先天性心臓の欠陥

- 腎臓の問題

- 難聴

KFSの正確な原因は不明ですが、遺伝的要因と環境的要因の組み合わせであると考えられています。世界中の40,000人に約1人に影響を与えると推定されています。

KFSの診断は、通常、X線やMRIスキャンなどの身体検査および画像研究に基づいて行われます。 KFSの治療は、症状の管理と生活の質の向上を目的としています。これには次のことが含まれます。

- 首の可動域を改善するための理学療法

- 構造的異常を修正する手術

- 飲み込みや言語の困難を助ける音声療法

- 難聴を改善するための補聴器または人工内耳

- 関連する痛みや不快感を管理するための薬

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