高ホモシスチン尿とは何ですか？
さまざまな形態には、ホモシステインの代謝に関与するさまざまな遺伝子の変異によって引き起こされる高ホモシスチン尿があります。最も一般的な形態である古典的なホモシスチン尿は、常染色体の劣性的な方法で継承されます。つまり、障害を引き起こすためには、各親からの影響を受けた遺伝子の両方のコピーを変更する必要があります。
ホモシステインのレベルの上昇は、体にさまざまな悪影響を与える可能性があります。血管の壁を損傷し、血栓、脳卒中、心臓病のリスクが高くなります。ホモシステインは、結合組織、骨、および神経系にも影響を与え、さまざまな症状と合併症を引き起こす可能性があります。
高ホモサチン尿の一般的な症状は次のとおりです。
1.骨格異常：高ホモサチン尿症の人は、長く細い手足、高アーチングの口蓋、および偏光虫（沈んだ胸）を持っている可能性があります。
2。眼の異常：眼のレンズが通常の位置から脱臼する状態であるlentopia lentisは、一般的にホモサチン尿で一般的に観察されます。
3。神経学的問題：ホモシステインは神経系に損傷を与え、知的障害、発作、言語障害、精神症状につながる可能性があります。
4.心血管の問題：ホモシステインレベルの増加は、血栓を発症するリスク、深部静脈血栓症、脳卒中、および冠動脈疾患のリスクの増加に関連しています。
5.妊娠合併症：高ホモサチン尿症の女性は、子供の妊娠喪失、流産、神経管欠陥の再発リスクの増加に直面する可能性があります。
合併症のリスクを減らすためには、高ホモサチン尿の早期診断と治療が重要です。治療には通常、メチオニン摂取を制限するための食事の修正、およびホモシステインレベルの調節を支援するために、葉酸、ビタミンB6、ビタミンB12などのビタミンの補給が含まれます。重度の場合、薬剤はより低いホモシステインに処方される場合があります。ヘルスケアチームによる定期的な監視と管理は、高ホモスチン尿の潜在的な結果を防止または最小化するために不可欠です。