バッテン病はどのように検出されますか？
1。遺伝子検査：
- 遺伝子検査は、バッテン病を検出するための主要な方法です。 Cln1、Cln2、Cln3、Cln4、Cln5、Cln6、Cln7、Cln8、Cln10、およびCln12などの特定の遺伝子の変異は、さまざまなタイプのバテン病を引き起こすことが知られています。
-DNAシーケンスまたは遺伝子パネルテストは、罹患した個人またはキャリアのこれらの突然変異を特定できます。
2。酵素アッセイ：
- 酵素アッセイは、バテン病が不足している特定の酵素の活性を測定します。
- たとえば、パルミトイルタンパク質チオエステラーゼ1（PPT1）またはトリペプチジルペプチダーゼ1（TPP1）などの酵素の活性の低下は、それぞれCln1またはCln2疾患を示すことができます。
3。磁気共鳴イメージング（MRI）：
- 脳のMRIスキャンは、脳萎縮、脳梁の薄化、特徴的な病変の存在など、バテン病に関連する異常を明らかにすることができます。
4。脳波（EEG）：
-EEGは脳の活動を測定し、発作や脳波活動の変化を含むバテン病に関連する異常なパターンを検出できます。
5。眼科検査：
- 目の検査は、黄斑変性や色素異常など、網膜の特定の変化を明らかにすることができます。
6。生検：
- 場合によっては、顕微鏡下で組織サンプルを調べ、バッテン病の特徴であるセロイドリポフスチンなどの貯蔵材料の蓄積を探すために皮膚または脳の生検を実施することができます。
バッテン病の検出には、これらの方法の組み合わせと、遺伝学者、神経科医、眼科医、代謝専門家などの医療専門家が関与する学際的なアプローチが含まれる可能性があることに注意することが重要です。