バッテン病（神経細胞リポフスチン症）を検出する方法

遺伝子検査

遺伝子検査はバッテン病の一次診断法です。CLN1〜CLN12などの特定遺伝子の変異を検出します。DNAシーケンシングや遺伝子パネルテストで、患者や保因者の変異を特定できます。

酵素アッセイでは、バッテン病で欠乏する酵素活性を測定します。例として、パルミトイルタンパク質チオエステラーゼ1（PPT1）やトリペプチジルペプチダーゼ1（TPP1）の活性低下は、CLN1またはCLN2型を示唆します。

MRIにより脳の萎縮、脳梁の細細化、特有の病変など、バッテン病に伴う構造変化を可視化できます。

EEGは脳波活動を記録し、発作や異常波形といったバッテン病特有の変化を検出します。

眼底検査で、黄斑変性や色素沈着異常など、バッテン病に典型的な網膜変化が確認できます。

必要に応じて皮膚や脳の生検を行い、顕微鏡下でセロイドリポフスチンの蓄積を確認します。これはバッテン病の特徴的所見です。

診断はこれらの検査を組み合わせ、遺伝子診断医、神経科医、眼科医、代謝専門医など多職種が連携して行います。