5q症候群（骨髄異形成症候群）

5q症候群（骨髄異形成症候群）とは

骨髄異形成症候群（MDS）は、骨髄のDNA損傷により血球の産生が不十分になる疾患群です。特に染色体5の長腕（5q）に欠失があると「5q症候群」と呼ばれます。

MDSの概要

5q症候群を含むMDSでは、赤血球・白血球・血小板の産生が低下し、貧血、感染リスク増大、出血傾向など多様な症状が現れます。

赤血球の減少（貧血）

赤血球は酸素を全身に運搬しますが、産生が低下すると貧血となり、倦怠感、蒼白、息切れ、集中力低下などが起こります。MDSの慢性貧血は輸血で対処することがあります。

白血球減少（白血球減少症）

白血球は免疫防御に不可欠です。MDSでは特に疾患と戦う好中球が減少し、感染症にかかりやすくなります。

血小板減少（血小板減少症）

血小板は止血に関与します。血小板が不足すると、軽い外傷でも止血が困難となり、医療的介入が必要になることがあります。

急性骨髄性白血病への進展

MDS患者の約40％は急性骨髄性白血病（AML）へ進行します。AMLでは未熟な血球が増殖し、正常な血液機能が阻害されます。

原因

5q欠失の正確な原因は不明ですが、ベンゼンや農薬、ウイルス感染、遺伝的素因、がん化学療法や放射線治療などがリスク因子とされています。