ウルフ・ヒルシュホーン症候群とは？

ウルフ・ヒルシュホーン症候群（WHS）は、染色体4の短腕が欠失することによって起こる稀少な遺伝性疾患です。米国では出生約5万人に1人の頻度で見られます。

主な症状

・典型的な顔貌（眼間距離が広い、内眼角形成、広い鼻梁、頭蓋が平らで短いなど）
・重度から深刻な知的障害
・出生前・出生後の成長遅延
・てんかん
・摂食障害
・筋緊張低下（低緊張症）
・先天性心疾患（大動脈縮窄、心房中隔欠損など）
・腎臓異常
・視覚障害（眼振、斜視）
・聴覚障害

症状の重さは個人差が大きく、軽度のものから生涯にわたる医療介入が必要な重度のものまでさまざまです。

ウルフ・ヒルシュホーン症候群に根本的な治療法はありません。症状に応じた対症療法が中心となります。

・知的障害や発達遅延に対する特別支援教育、作業療法、言語療法
・てんかん管理のための抗痙攣薬投与
・心疾患やその他の外科的問題に対する手術
・車椅子や歩行器などの補助具の使用
・家族や介護者による継続的なサポート

早期の介入と適切な支援があれば、多くの患者は充実した日常生活を送ることが可能です。