ヘモグロビンH病（HbH病）の症状・原因・治療法

概要

ヘモグロビンH病（HbH病）は、β‑グロビン遺伝子の変異により、異常ヘモグロビン「ヘモグロビンH（HbH）」が産生される希少な遺伝性血液疾患です。HbHは酸素結合能が低く、結果として軽度の慢性溶血性貧血を引き起こします。

原因

β‑グロビン遺伝子の欠失や機能不全変異が原因で、4本のβ鎖が集合した不安定な四量体（β₄）であるヘモグロビンHが形成されます。遺伝様式は常染色体劣性です。

主な症状

• 軽度の貧血：疲労感、倦怠感、皮膚の蒼白、息切れなど
• 脾腫（脾臓の肥大）
• 黄疸：赤血球破壊に伴う皮膚や眼球の黄変

治療と管理

HbH病は根本的な治癒法がないため、症状を緩和する対症療法が中心です。

• 必要に応じた輸血：赤血球数を維持し、症状を軽減します。
• 鉄剤・葉酸サプリメント：赤血球生成をサポートします。
• 重度の貧血や脾腫がある場合は脾摘術（脾臓除去）を検討します。

多くの患者は軽症であり、寿命や生活の質に大きな影響は少ないとされています。