骨髄異形成症候群とは？

骨髄異形成症候群（Myelodysplastic Syndrome、MDS）は、体内の造血幹細胞が正常に増殖・機能しないため、十分な健康な血球が作れなくなる疾患群です。健康な血球が不足すると、重篤な合併症を引き起こす可能性があります。米国では毎年7,000〜12,000件の新規診断が報告されています。

考慮すべき点

• MDSはがんではありませんが、一部のタイプは急性骨髄性白血病（AML）へ進行することがあります。そのため、MDSは「前白血病」とも呼ばれます。

主な症状

• 倦怠感・息切れ、容易な出血やあざ、意図しない体重減少、顔色の悪さ、頻繁な感染症、皮下出血（点状出血）、脱力感、発熱などが報告されています。

タイプ別分類

• ・5q症候群：特定の染色体5q欠失が関与。
  ・低形成型MDS：貧血様の症状が顕著。
  ・骨髄線維症を伴うMDS：骨髄が脾臓や肝臓に増殖。
  ・骨髄が線維組織に置換されるタイプ。
  ・好酸球増多型MDS：特定の白血球が過剰に増える。

がんリスク

• 患者はがん発症リスクに基づき分類されます。
  ・Intermediate‑1：最も低リスクで、難治性貧血、環状鉄芽球性貧血、過剰芽球性貧血などが含まれます。
  ・Intermediate‑2：リスクが高く、難治性貧血＋過剰芽球やクロム性骨髄単球性白血病への転化が見られます。

原因

• 一次性（原発性）MDSの明確な原因は不明です。二次性MDSは、化学療法や環境中の有害物質への曝露が関与することがあります。