早期スクリーニングが重要な理由
研究は、早期に自閉症特化の療法を受けた子どもほど、発達成果が向上することを一貫して示しています。診断技術の進歩により、正式な診断が下される前に、微細なサインを親や医療従事者が捉えることが可能になりました。
主なスクリーニングツール
- M‑CHAT（Modified Checklist for Autism in Toddlers） – 18〜30か月の子どもを対象とした23項目のオンライン質問票です。社会性・コミュニケーション・反復行動を評価し、米国で最も広く検証された一次スクリーニングです。
- ATEC（Autism Treatment Evaluation Checklist） – 24か月以上の子ども向けの、より詳細な質問票です。時間経過による変化を追跡し、治療計画の策定に役立ちます。
自閉症スペクトラムの主な診断カテゴリ
カナー型自閉症（古典的自閉症）
最も重度とされる形態で、通常2歳までに顕在化します。18か月頃に赤ちゃんの泣き声やハイハイ、遊びのスキルが失われる退行が見られ、脳の早期発達障害を示唆します。
PDD‑NOS（特定不能の広汎性発達障害）
自閉症様の特徴に加えて、他の発達課題を抱える子どもに用いられます。中等度の障害レベルで、主に18か月頃に現れます。
アスペルガー症候群／高機能自閉症（HFA）
この2つはしばしば同義語として使われます。言語退行はほとんど起こらず、言語能力が高いことが多いですが、相手に話しかけるのではなく「語り続ける」など、言語の使い方が独特です。症状が目立ちにくいため診断が遅れがちです。シモン・バロン＝コーエン博士が開発した Childhood Asperger Syndrome Test（CAST）は、このグループ向けの体系的スクリーニングです。
レット症候群
広汎性発達障害に分類されますが、MECP2遺伝子変異による独自の遺伝性疾患です。発症は5か月から48か月の間で、ほぼ女児に限定されます。自閉症と誤診されやすいため、早期発見が重要です。
自閉症スペクトラム全体に共通する早期サイン
- 6〜12か月: 目を合わせることが稀、12か月までに赤ん坊の鳴き声（バブリング）がない、名前に反応しない、相互的なジェスチャーが見られない、人物より物に興味を示す。
- 12か月までに: 目線が乏しいまたは全くない、名前を呼んでも反応せず聴覚障害と誤認されることも、模倣行動が見られない、ジェスチャーが欠如。
- 16か月までに: 単語が話せない、指差しなどで関心を共有しない。
- 24か月までに: 自発的な2語フレーズが形成できない、年齢に関係なく言語や社会性の退行がみられる。
1歳未満の子どもに対する確定的な診断ツールはありませんが、これらの「ソフトサイン」は観察を強化し、発達専門医への早期紹介の指標となります。