自閉症様の症状を伴う非自閉症スペクトラム障害とは？

自閉症様の症状を伴う代表的な非自閉症スペクトラム障害

脆弱X症候群 (Fragile X syndrome)

FMR1遺伝子の変異により起こる、遺伝性知的障害の中で最も一般的な疾患です。知的障害に加え、自閉症様の行動、過活動、注意欠陥が見られます。

ダウン症候群 (Down syndrome)

染色体21が余分に1本あることで生じる先天性障害です。知的障害や自閉症様の行動、低身長、特徴的な身体的特徴が特徴です。

レット症候群 (Rett syndrome)

主に女児に発症し、MECP2遺伝子の変異が原因です。知的障害、自閉症様の行動、手指の反復動作、痙攣が見られます。

アンジェルマン症候群 (Angelman syndrome)

染色体15のUBE3A遺伝子の欠失または変異により起こります。知的障害や自閉症様の行動、痙攣、睡眠障害が主な症状です。

フェラン・マクダーミッド症候群 (Phelan-McDermid syndrome)

染色体22のSHANK3遺伝子の欠失または変異が原因です。知的障害、自閉症様の行動、言語発達の遅れ、痙攣が見られます。