家族歴と鎌状赤血球貧血
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鎌状赤血球貧血とは？
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鎌状赤血球貧血は、血流中のヘモグロビンの不良によって引き起こされる一連の疾患の中で最も深刻なものです。ヘモグロビンは、血液を介して酸素を運ぶ責任があるため、ヘモグロビンの誤動作は脳細胞の損傷や脳卒中にさえつながる可能性があります。鎌状赤血球貧血に悩まされている人々も、しばしば呼吸困難を抱えており、多くの感染症の影響を受けやすいです。
遺伝学
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鎌状赤血球貧血---他の脅威の少ない鎌状赤血球疾患---遺伝的突然変異に起因する。科学者は、鎌状赤血球の特性を持つ人々がマラリアを収縮させることができないため、鎌状赤血球の遺伝的変異がマラリアに悩まされている地域で発生した可能性があると考えています。
特性は劣性であるため、子供は両親の両方から遺伝子を継承して鎌状赤血球貧血に苦しむ必要があります。親は1つの鎌状赤血球遺伝子を持っている場合、「キャリア」と見なされますが、キャリアには自体が病気がなく、キャリアであるという知識がない場合があります。 2人の親が航空会社である場合、鎌状赤血球貧血の子供を持つ可能性が25％あります。彼らは、キャリアである子供を産む可能性が50％、鎌状赤血球遺伝子を持たない子供の25％の確率があります。
影響を受けた集団
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誰でも病気にかかることはできますが、特定の人々の集団ははるかに高いリスクがあります。アフリカ、スペイン、地中海、中東、インドから降りてくる人々は、リスクが高くなっています。米国では、黒人とヒスパニックが最高のリスクグループです。これらのグループは、家族の系統における鎌状赤血球の遺伝的特性の顕著性のために大きなリスクがあります。
長期予後
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鎌状赤血球貧血は生命を脅かすものです。しかし、苦しんでいる人の推定寿命は、最近の医学的進歩のおかげで上昇しました。今日、鎌状赤血球貧血患者は、病気を慎重に監視し、可能な場合は予防薬を服用すると平均寿命を増やすことができます。
家族の病歴を追跡する
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ほとんどの州は、新生児が病気にかかっているかどうかを定期的にスクリーニングしています。しかし、両親は鎌状赤血球貧血を防ぐことができますが、遺伝子検査を受けて子供を妊娠する前にキャリアであるかどうかを判断することができます。同様に、胎児は子宮内で障害についてテストできます。
政府は、鎌状赤血球貧血などの遺伝的疾患を予防するために、家族の病歴を追跡することの重要性を認識しました。外科医将軍の家族歴史イニシアチブは、家族が彼らが抱えている慢性的な医学的問題について彼らの生きている家族と話すことを奨励し、将来の世代のためにこのデータを記録することを目指しています。
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