鎌状赤血球疾患の血統

鎌状赤血球疾患は、アフリカ系アメリカ人の間で一般的な遺伝性障害です。国立バイオテクノロジー情報センターによると、アフリカ系アメリカ人の500人に約1人が鎌状赤血球貧血をしており、ここ米国で最も一般的な血液障害となっています。

1. HBB変異

   • 鎌状赤血球貧血の原因は、ベータグロビンの製造の原因となるHBB遺伝子の変異です。発生する可能性のあるHBB変異にはさまざまな種類があります。突然変異は、ヘモグロビンS、ヘモグロビンC、およびヘモグロビンEを生成する可能性があります。これらはすべてベータグロビンの異常なバージョンであり、その機能に問題を引き起こします。 HBB変異は、異常なベータグロビンを引き起こしますが、ベータグロビンの異常も異なります。ベータサラセミアは、HBB変異によって引き起こされるベータグロビンの低レベルです。

   鎌状赤血球変異

   • 遺伝学のホーム資源によると、鎌状赤血球疾患はHBB変異の根源を持ち、2つのベータグロビンユニットの少なくとも1つを鎌状赤血球貧血のヘモグロビンSにします。この違いは、鎌状赤血球症の人の細胞に鎌状の形を与えるものです。赤血球は、臓器の損傷のような深刻な医学的問題につながる病気の形があるときに早期に死にます。

   継承

   • 遺伝学によると、ホーム資源鎌状赤血球貧血は遺伝性常染色体劣性パターンです。そのため、誰かが鎌状赤血球貧血を発症するためには、両方の親がそのために遺伝子を運ぶ必要があります。両親は、鎌状赤血球貧血をする必要はありません。なぜなら、それらの遺伝子の1つだけを所有している可能性があるからです。鎌状赤血球貧血をするには、両方の遺伝子を持っているため、各親からそれを取得する必要があることを忘れないでください。しかし、両方のヘモグロビンの遺伝子を持つことは、鎌状赤血球貧血が発生することを保証しますが、それはそれに可能性があることだけです。

   HBB変異とマラリア

   • マラリアのレベルが高い地域では、一般に、変異がマラリアから保護するのに役立つため、HBB変異の割合が高くなります。アフリカ系アメリカ人は、高レベルのマラリアを持つ大陸であるアフリカに彼らの起源をたどるからです。国立バイオテクノロジー情報センターによると、黒人アメリカ人の約8％がHBB変異を持っています。

     すべての人々は遺伝的祖先をアフリカにたどることができますが、マラリアの突然変異は最近、ヒトゲノムで発生しました。したがって、突然変異の前にアフリカを去り、HBB変異を持っていない集団。

   遺伝子治療

   • HBB変異が致命的な鎌状赤血球貧血になる人にとっては、遺伝子治療が治療の選択肢になるかもしれません。 National Human Genome Research Instituteによると、研究者はマウスを使用した実験で鎌状赤血球疾患を固定しました。研究者は、正常な骨髄をマウスの骨髄に移植しました。正常な血液細胞を産生する正常な骨髄は、マウスの鎌状赤血球の赤血球を相殺することができました。完成すると、この治療方法は人間の患者が利用できる可能性があります。