PEPCK血液検査とは？

PEPCK（ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ）とは

PEPCKは、オキサロ酢酸をホスホエノールピルビン酸（PEP）に変換する酵素で、糖新生（グルコース合成）の重要なステップを担います。

PEPCK血液検査の目的

PEPCK血液検査は、血中のPEPCK活性レベルを測定し、PEPCK活性に関与する遺伝性疾患の診断や経過観察に利用されます。

遺伝性PEPCK欠損症の主な症状

• 低血糖（血糖値の低下）
• ケトーシス（血中ケトン体の増加）
• 肝肥大
• 腎結石
• 発達遅延
• 知的障害

検査対象と実施方法

原因不明の低血糖や上記症状が疑われる小児が主な対象です。成人で肝臓や腎臓の疾患が疑われる場合にも実施されることがあります。検査は診療所やクリニックで行える簡易な血液採取で、結果は数日以内に得られます。

治療の概要

治療は疾患の種類と症状に応じて、食事管理、薬物療法、生活習慣の改善などが組み合わされます。