PEI血液検査とは何ですか？

ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ（PEPCK） は、オキソ酢酸のホスホエノールピルビン酸（PEP）への変換を触媒する酵素です。この反応は、グルコースが非炭水化物前駆体から合成されるプロセスである糖新生の重要なステップです。

PEPCK血液検査は、血液中のPEPCK活性のレベルを測定します。このテストは、PEPCK活性に影響を与える遺伝性障害を診断および監視するために使用できます。

継承されたPEPCK障害はまれですが、以下を含むさまざまな症状を引き起こす可能性があります。

* 低血糖 （低血糖）

* ケトーシス （体が高レベルのケトン、酸の一種を生成する状態）

* 拡大肝臓

* 腎臓結石

* 発達遅延

* 知的障害

PEPCK血液検査は、通常、原因不明の低血糖またはPEPCK障害の他の症状を経験する子供で行われます。この検査は、肝臓や腎臓病の疑いのある成人でも行われることがあります。

PEPCK血液検査は、医師のオフィスまたは診療所で行うことができる単純な血液検査です。 PEPCK血液検査の結果は、通常数日以内に利用可能です。

PEPCK障害の治療は、特定の障害とその症状に依存します。治療には、食事の変化、投薬、ライフスタイルの変化が含まれる場合があります。