プロテウス症候群（骨疾患）

一般にプロテウス症候群（Proteus syndrome）として知られるプロテウス骨疾患は、さまざまな症状を引き起こす希少な疾患です。その名称は、形を変えることができるギリシャ神話の神プロテウスにちなんで、ドイツの小児科医ハンス＝ルドルフ・ヴィーデマンが付けました。

概要

世界で約50例しか報告されていない希少疾患です。カンザス大学医学センターの調査によると、プロテウス症候群と診断された患者は全世界で約50例です。

プロテウス症候群は遺伝性の疾患で、生まれた時から患者に存在します。ニュージーランド皮膚科学会の報告です。

症状としては、身体に対して不釣り合いに巨大で非対称な四肢、過剰に大きくなった臓器や骨、ざらざらした肥厚皮膚、足底部の組織過形成、体内の血管やリンパ管の過形成、特定部位の過剰または不足した脂肪、良性腫瘍の全身分布、血栓の形成などがあります。

症状は通常、乳幼児期後期から幼児期の数年以内に現れます。ニュージーランド皮膚科学会の説明です。

根本的な治療法はなく、症状に応じた対処が行われます。レーザー治療や外科手術で変形を矯正することがあります。医師は腫瘍が悪性化しないか、血栓が肺や脳へ移動し生命を脅かす合併症を起こさないかを注意深くモニタリングします。

演劇・映画『エレファント・マン』の主人公であるジョセフ・メルキンは、現在ではプロテウス症候群であったと考えられています。プロテウス症候群財団の報告です。