まれな骨疾患

まれな病気を患うことは、非常に恐ろしく孤立した経験になる可能性があります。 米国の国立希少疾患機関（NORD）によると、「まれな疾患」は、200,000人未満の人々に影響を与えるものと定義されています。

残念ながら、ほとんどのまれな疾患に対する治療法や治療はありません。彼らはこのような比較的少数の人々に影響を与えているため、可能性のある治療法の研究に関心のある資金や科学者が十分ではありません。

まれな骨疾患も例外ではありません。 多くの場合、診断して治療することは困難です。

1. 線維性異形成

   • 線維性異形成（FD）は、体内のあらゆる骨に影響を与える可能性があり、重症度から重度の身体障害を引き起こすまで、重症度の範囲があります。このため、診断されることなく何年も行くことができます。

     FDは、骨を形成する細胞の遺伝的欠陥がほとんど理解されていないことに起因します。多くの遺伝的欠陥とは異なり、それは家族を通して受け継がれているようには見えませんが、ランダムな個人で自然に発生します。

     FDが問題である可能性があるという最初の兆候は、脚と腕のお辞儀、簡単に骨折する骨、骨の痛みです。現在、FDの治療法はありませんが、手術が提案されることもあります。

   fibrodysplasia ossificans progressiva

   • Fibrodysplasia ossificans Progressiva（FOP）は、別の遺伝的に基づく病理です。腱、靭帯、筋肉、その他の種類の結合組織など、そうすべきではない場所で骨が形成されます。エクストラボーンは、関節全体で発達し、動きを制限し、痛みを引き起こす可能性があります。

   ゴーハム病

   • ゴーハム病は、骨吸収が発生したときに発生します。それは進歩的で自発的なプロセスのようです。原因は依然として不明であり、誰がそれの犠牲になる可能性が最も高いパターンや好みはないようです。 ほとんどの患者は、骨を骨折するまでそれを持っていることを知りません。

     現在、予防策や治療措置は存在しません。

   メロヘオストーシス

   • メロルオスジー症の主な症状は、骨、関節、その上にある軟部組織と皮膚の進行性肥厚です。メロヘオ酸症の人は、激しい痛み、徐々に制限された動き、不正な関節、腱、靭帯を経験します。

   骨形成不全

   • 骨形成不全症（OI）または「脆性骨」疾患は、骨を非常に簡単に壊す原因となる遺伝的障害です。 OIの影響を受けた人は、カウンタートップにぶつかることで腕を骨折したり、寝ている間に転がってrib骨を壊したりすることができます。