遺伝性骨疾患の概要と主な疾患解説

遺伝性骨疾患は稀ですが、いくつか共通する特徴があります。多くは骨の形状変化（湾曲、短縮）、骨強度の低下（脆さ）、骨密度の増減、そして頭部は正常サイズでも四肢が短く不均等になる体格変化を伴います。中には骨に腫瘍や異常増殖が見られるものもあり、骨折や疼痛が頻繁に起こります。

先天性骨脆弱症（Osteogenesis Imperfecta）

「脆い骨」疾患とも呼ばれ、Ⅰ型からⅦ型までの7種類があり、臨床像や重症度は多様です。主な症状は骨折しやすさ（出生時に複数骨折が見られることも）、筋力低下、低身長、骨格変形、関節過緩です。その他、聴覚障害、青白い巣膜、血管脆弱による出血、変色した歯（象牙歯）なども頻繁に認められます。

骨硬化症（Osteopetrosis）

「大理石骨」疾患と呼ばれ、古い骨細胞が新しい骨細胞に置き換わらないため、骨が過剰に厚くなり形状が変化します。その結果、骨は脆くなり、骨髄が圧迫されて血液細胞産生が障害されます。頭蓋骨の増大は神経を圧迫し麻痺や顔面変形を引き起こすことがあります。

線維性骨異形成症（Fibrous Dysplasia）

胎児期の遺伝子異常により、異常な骨産生細胞が線維性の骨組織を形成します。病変は2本の骨に限られることもあれば、全身に広がることもあります。成長に伴い線維性領域が拡大し、骨が弱くなって疼痛や骨折を招きます。大腿骨、脛骨、肋骨、頭蓋骨、骨盤、上腕骨に多く見られ、同時に内分泌腺にも異常が生じホルモンバランスが乱れることがあります。遺伝子異常は家族性リスクを高めません。

多発性骨軟骨腫（Multiple Osteochondromas）

遺伝性多発性外胚葉腫とも呼ばれ、骨の端部や平坦部に良性の骨腫が形成されます。患者は2個から数百個の腫瘍を持ち、神経・筋・腱を圧迫して疼痛、変形、可動域制限を引き起こします。約5％の患者で腫瘍が悪性の軟骨肉腫へ転移します。

低リン血症（Hypophosphatemia）

アルカリフォスファターゼ活性が低下し、骨と歯の石灰化が阻害される代謝性骨疾患です。子供は頭部が異常に形作られ、低身長で足が外反し関節が拡大することが多いです。症状は個人差が大きく、乳児期発症は重症化しやすいです。成人では骨折リスクが高まり、早期に歯の喪失が見られます。