遺伝的骨疾患

遺伝的骨疾患はまれですが、いくつかの一般的な要素があります。 ほとんどの骨疾患は、骨の形状の変化（お辞儀、短縮）、骨の強度の変化（脆性）、密度の変化（増加または減少）、およびしばしば正常サイズの頭と体の割合の変化を引き起こしますが、四肢は短くなっていますが、大きさが短くなったり不均一です。一部の遺伝的骨疾患は、異常な成長または腫瘍も骨で成長させ、ほとんどの疾患は骨折と痛みの増加をもたらします。

1. 骨形成不全

   • 「脆性骨」疾患とも呼ばれる骨形成不全症は、異なる臨床症状と重症度の範囲を持つ結合組織の7つの障害（タイプIからVII）のグループで構成されています。 典型的な症状には、簡単に骨折する骨（子供が複数の骨折で生まれることもあります）、筋力低下、短い身長、骨格変形、緩い関節が含まれます。他の頻繁な症状には、難聴、目の青い硬化、頻繁に出血し、変色した歯が弱い血管が弱い血管が含まれます。

   骨拡大

   • 骨拡大症は、「大理石の骨病」とも呼ばれる同様の障害のグループで構成されています。これは、体が古い骨細胞を新しいものに置き換えることができないためです。したがって、新しい細胞が発生すると、骨がより厚くなり、形状が変化し、血球の産生が損なわれるように骨髄を弱くし、混雑させます。頭蓋骨の骨の成長は、神経を押して麻痺を引き起こす可能性があり、顔の特徴を歪める可能性があります。

   線維性異形成

   • 繊維性異形成は、遺伝的異常を伴う胎児の発達中に始まり、いくつかの異常な骨産生細胞が繊維骨の領域を産生します。この状態は、スケルトン全体の2つの骨または多くの骨に制限される場合があります。 子供が成長するにつれて、繊維状の領域が拡大し、骨を弱め、痛みと骨折をもたらします。線維性異形成は、最も一般的に太もも、rib骨、頭蓋骨、骨盤、上腕の骨に影響します。同じ異常が腺でしばしば発生し、ホルモンの不均衡を引き起こします。遺伝的異常によって引き起こされますが、家族のリスクの増加はありません。

   複数の骨軟骨腫

   • 複数の骨軟骨腫（遺伝性複数のエキソストーズとも呼ばれる）は、骨の端または平らな表面から生じる非悪性骨腫瘍をもたらします。 2つの腫瘍のみを発症する人もいれば、何百もの腫瘍を発症する人もいます。腫瘍は、神経、筋肉、腱の圧迫を引き起こし、痛み、変形、可動性の欠如を引き起こす可能性があります。影響を受ける人々の最大5％で、腫瘍は悪性軟骨肉腫に変換されます。

   低リン血症

   • 低リン血症は、低レベルの酵素アルカリホスファターゼを特徴とする代謝骨障害であり、骨と歯の鉱化と硬化を防止します。 子供は異常に形状の頭を持ち、しばしば異常に短く、足を下げたが関節が拡大しています。症状は大きく異なりますが、乳児期の発症でより深刻です。大人は骨折しやすく、歯の早期の喪失を起こしやすい。