ヌカル半透明とは何ですか?
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定義
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Nuchal半透明は、通常、胎児の超音波検査中に超音波技術者によって見られ、文書化された「記号」です。この超音波技術者は、発見については議論していませんが、発見をサポートするために測定を備えた文書と画像によって医師に報告します。この用語自体は、首の後ろのヌカル領域の液体の測定を指します。通常の範囲よりも大きい測定は、ほとんどの場合、ダウン症候群またはトリソミー21に関連付けられています。
関連する兆候/症状
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他の症状は、ヌカル半透明に伴う超音波検査中に時々目に見えることがあります。これらは「レモンヘッドサイン」であり、クラシックラウンドの外観ではなく、頭蓋骨の形の外観として認識できる頭蓋骨の形状を含む骨格異常です。大腿骨の長い骨である大腿骨の日常的に撮影された測定は、平均よりも短く表示されます。これは、腕の骨で同じケースになります。腹部の腸の明るい外観は、胃腸の欠陥がダウン症候群の赤ちゃんで一般的であるため、観察される場合があります。
時間枠
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試験は、超音波中に妊娠の11〜13週間の間に行われます。これらの数週間の間は、ヌカル半透明をチェックするのに最適な時期です。このテストは、さらなるテストが必要かどうかを確認するために使用されます。診断ではありません。テスト中、胎児の首領域の後ろにある液体が測定されます。測定は、胎児のクラウンランプ長測定と比較され、測定が正常範囲内であるかどうかを確認します。ダウン症候群の胎児の60〜85パーセントは、この測定値の拡大になります。
危険因子
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妊娠する35歳以上の女性は、ダウン症候群の赤ちゃんを産むリスクが高くなります。リスクは、400の可能性の約1つです。女性が40歳以上の場合、リスクはほぼ4回増加します。遺伝学は、家族の他の人が状態で生まれた場合、ダウン症候群の子供を持つ可能性にも役割を果たします。
フォローアップ
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羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリングなどのフォローアップテストがあります。 CVサンプリングは、10週間から12週間の間に早期に行われます。羊水穿刺は、16〜20週間の間に後で行われます。これらは、DNAをサンプリングし、ダウン症候群に存在する染色体異常のスクリーニングにより状態を確認できます。他の障害を確認および除外するために、追加の血液検査も実行される場合があります。
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