卵巣癌遺伝子の検査

卵巣がんは恐ろしい病気ですが、より多くの女性がより早く卵巣癌を捕まえ、治療の発症に反応しています。 American Cancer Society Statisticsによると、初期段階で卵巣がんを捕まえる女性の93％は、診断後少なくとも5年間生きています。医師が遺伝性形態の卵巣癌を特定するのに役立った1つのツールは、BRCA遺伝子検査です。 BRCA1およびBRCA2遺伝子に変異がある女性は、卵巣（および乳がん）がんを発症するリスクがはるかに高くなっています。したがって、このテストにより、患者と医師は潜在的な癌の戦いにおいて重要な頭のスタートを与えます。

1. 歴史

   • 1994年に、研究者は2つの特定の遺伝子であるBRCA1とBRCA2を発見しました。これは、変異がしばしば乳がんを引き起こしたことを発見しました（Miki et al、Science、1994 and Wooster et al、Nature、1995）。研究が発展するにつれて、BRCA1とBRCA2の変異も卵巣癌の可能性が高まったことが判明しました。遺伝的健康のウェブサイトで言及されている研究によると、卵巣癌の遺伝性症例の大部分は、変異したBRCA1およびBRCA 2遺伝子に起因する可能性があります。

   誰がテストを受けるべきか

   • BRCA1とBRCA2の突然変異の発生率は非常に低いため（オンラインの実験室テストによると、800人に約1人）、全員が急いでテストを受けるべきではありません。乳がんや卵巣癌を患っている親relativeがある場合、BRCA1およびBRCA2検査を受けることをお勧めします。さらに、BRCA1およびBRCA2変異（アシュケナージ系ユダヤ人など）の有病率が高いグループに属している場合は、テストを検討する必要があります。癌のある生きている親relativeがいる場合は、彼らが突然変異しているかどうか、そしてそれがあなたのBRCA1およびBRCA2遺伝子に一致するかどうかを確認してください。これにより、医師は乳がんや卵巣がんの発症のリスクの良い感覚を与えます。

   テストの仕組み

   • BRCAテストでは、血液サンプルを使用して遺伝的プロファイルを決定します。プロファイルを準備する実験室は、BRCA1およびBRCA2遺伝子を磨き、不規則性を探します。突然変異が見つかった場合、突然変異が特徴付けられ、結果はさらなる分析のために医師と遺伝カウンセラーに戻ります。

   テストを受ける

   • BRCAテストの投与は、他の血液検査と同じくらい簡単です。看護師は、血液の小さなサンプルを採取し、分析のために研究室に送ります。 3〜4週間後、医師は結果に連絡し、必要に応じて結果に基づいて、さらなるテストを提案して、癌のないことを確認します。

   テストのintepreting

   • テストでBRCA変異が明らかになった場合、家族の歴史と可能であれば、他の家族の遺伝子プロファイルと正確な突然変異プロファイルを専門家に比較する必要があります。 Center for Disease Controlは、BRCA1またはBRCA2変異を有する女性の16〜60％が卵巣癌を発症すると推定しています。このような幅広い範囲では、突然変異が癌の自動前兆ではないことを認識することが不可欠です。あなたの家族の歴史は、あなたの医師があなたのリスクをより正確に決定するのに役立ちます。とにかく、BRCA変異がある場合、あなたは警戒を続け、癌の一歩先を行く必要があります。専門家を定期的に訪問して、癌前または癌性の症状を示すかどうかを判断してください。