PKU病の歴史

PKUは、出生時に存在する遺伝的代謝誤差であるフェニルケトン尿の略語です。 March of Dimesによると、米国の25,000人の赤ちゃんに1人が影響を受けています。 フェニルアラニンは、体が必要とする他の要素に分解できないタンパク質の一部です。 その後、血流に蓄積し、精神遅延を引き起こします。 米国のすべての新生児はPKUについて日常的にテストされており、ほとんどすべての症例が捕獲され、治療されています。 ただし、これは必ずしも真実ではありませんでした。

1. PKUの発見

   • 1934年以前は、未知の病気により、人々は壊滅的で永続的な精神障害を抱えていました。 Asbjorn Folling博士は、原因を最初に特定したものでした。 彼は、これらの症状のある患者はすべて特定の臭気を持っていることに気づき、尿中のフェニルピルビン酸、フェニルケトン酸のレベルが高いためであると特定しました。 この発見のために、この状態はそのように名付けられました。 フォロー博士はまた、原因が遺伝的であり、食事の修正が役立つかもしれないと疑った。

   初期管理

   • 1951年、ホルスト・ビッケル教授によって開発されたタンパク質飲料が導入されました。 それはあまり味が良くありませんでしたが、PKUの影響を受ける人々がほとんど普通の生活を送るかもしれないという最初の希望でした。 厳格で困難な食事管理だけで、2007年まで標準的な治療コースであり続けました。

   診断テスト

   • 1958年、新生児をスクリーニングするための血液検査が実施されました。 Guthrie Testと呼ばれます - 発見者であるRobert Guthrieの後、それは小さじ4杯の血液を必要とする簡単で手頃なテストでした。 1966年、このテストは米国のすべての病院の標準的な慣行となり、今日でもすべての新生児で実行されています（ただし、現代のテストでは、新生児のかかとからの血液の滴だけが必要です）。

   今日の管理

   • 2007年にBiomarin Pharmaceutical、Inc。が新しく承認された薬物クバンを導入しました。 クバンは、フェニルアラニンの血中濃度を低下させる錠剤であり、フェニルアラニン（または「phe」）制限された食事と併用しています。

   誤解

   • 新たに診断された乳児の親は、管理が難しいことを懸念するかもしれません。 PKUの人はタンパク質を消費しないかもしれないと考えるのはよくある間違いです。特定のタンパク質のみを制限する必要があります - アミノ酸フェニルアラニン。 PKUの赤ちゃんのために作成された特定の乳児処方があり、個人が成長するにつれて、栄養士と協力してフェニルアラニンを制限する計画を作成します。かつて、フェニルアラニンは脳が成長している段階にある間に制限される必要があると考えられていましたが、今では食事を生涯続くことをお勧めします。