フォン・ヒッペル・リンダウ病の主な症状は?

眼底血管腫(網膜血管腫)

眼底にできる小さな赤血管の増殖です。症状が出ないこともありますが、視界が遮られることがあります。

中枢神経系血管芽腫

脳や脊髄に発生する腫瘍で、サイズ・部位・数により症状が異なります。頭痛、痙攣、言語障害、めまい、視覚変化、痛み、四肢の脱力などが報告されています。

腎臓の嚢胞・腫瘍

腎嚢胞は液体で満たされた袋状の構造です。腎臓にできる腫瘍には以下があります。

  • 腎細胞がん:血尿、腹部の痛み・圧迫感、体重減少が見られます。
  • 腎嚢胞:多数の嚢胞が腎機能障害を引き起こし、最終的に腎不全に至ることがあります。

嗜鉻性細胞腫・副腎神経節腫

嗜鉻性細胞腫は腎臓上部の副腎にできる腫瘍です。副腎神経節腫は体の他部位(首や腹部など)の神経に沿って発生します。共通の症状は、発汗、動揺感、頻脈、血圧上昇、体重減少です。

膵臓の嚢胞・腫瘍

膵嚢胞はほとんど症状を伴いません。膵臓にできる腫瘍は次の2種類があります。

  • 膵神経内分泌腫瘍(膵島細胞腫瘍):ホルモン産生細胞から発生し、腹痛、嘔吐、体重減少、下痢や皮膚変化などホルモン過剰症状が現れます。
  • 膵腺癌:腹痛、体重減少、黄疸(皮膚・眼球の黄変)を引き起こす悪性腫瘍です。

精巣上体の嚢胞・嚢胞腺腫

精巣上体嚢胞は精子を蓄える管にできる液体の袋で、通常は無症状です。嚢胞腺腫は良性・悪性のいずれかで、稀に症状を呈します。

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