ガウチャー病の原因は何ですか？

ゴーチャー疾患は、酵素グルコセロシダーゼ（GBA）の欠乏によって引き起こされるまれな遺伝性障害です。この酵素は、細胞内のグルコシルセラミドと呼ばれる脂肪物質を分解する原因です。 GBAが不足している場合、グルコシルセラミドは細胞、特に異物を飲み込んで破壊する免疫細胞であるマクロファージに蓄積します。マクロファージでのグルコシルセラミドの蓄積は、脾臓と肝臓の肥大、骨の痛みと骨折、疲労など、ゴーチャー病の症状につながります。

ゴーシェ病は常染色体の劣性的に継承されます。つまり、両親は、子供が病気を遺伝するために欠陥のあるGBA遺伝子のコピーを運ぶ必要があります。両方の親が保因者である場合、それぞれの子供がゴーチャー病にかかる可能性が25％、各子供がキャリアになる可能性が50％、各子供がキャリアでもゴーチャー病もないという25％の可能性があります。

ゴーシェ病には3つの主要なタイプがあり、症状の重症度に基づいて分類されます。

*タイプ1ゴーシェ病は最も一般的なタイプであり、軽度から中程度の症状が特徴です。

* 2型ゴーシェ病は、発作や発達遅延などの神経学的症状を特徴とする疾患の重度の形態です。

*タイプ3ゴーシェ病は、2型よりも重度ではないがタイプ1よりも深刻な症状を特徴とする疾患の中間型です。

ゴーシェ病の正確な原因は完全には理解されていませんが、遺伝的要因と環境的要因の組み合わせによって引き起こされると考えられています。ガーチャー病を引き起こす可能性のある特定の遺伝的変異が確認されており、特定の環境トリガーと組み合わせると、これらの変異が疾患の発症につながる可能性があると考えられています。