Tay-Sachs病の治療は何ですか?

現在、Tay-Sachs病の治療法はありません。治療は、状態の症状と合併症を管理するための緩和ケアを提供することに焦点を当てています。これには次のことが含まれます。

酵素補充療法: これには、Tay-Sachs病が不足している酵素、ヘキソサミニダーゼAが脳脊髄液に注入することが含まれます。酵素補充療法は、すでに発生した損傷を逆転させることはできませんが、疾患の進行を遅らせ、症状を改善する可能性があります。

支持ケア: これには次のことが含まれます。

* 栄養サポート: 子供が適切な栄養を受け取るようにするには、栄養チューブが必要になる場合があります。

* 理学療法: 筋肉の強さと可動性を維持するのに役立ちます。

* 作業療法: 子供が日常の活動のためのスキルを開発するのを支援するため。

* 言語療法: 子どもがコミュニケーションスキルを開発するのを助けるため。

* 呼吸サポート: 疾患が進行するにつれて、子供は酸素療法や機械的換気などの呼吸器支援を必要とする場合があります。

* 緩和ケア: 病気が進むにつれて、子供とその家族に快適さとサポートを提供するため。

遺伝子療法や幹細胞療法など、Tay-Sachs疾患の新しい治療法を開発する研究が進行中です。

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