ペンドレッド症候群の治療とサポート

ペンドレッド症候群とは

ペンドレッド症候群（ペンドレッド病）は、遺伝性の難聴を引き起こす疾患です。SLC26A4（PDS）遺伝子の変異により、子どもは両親からそれぞれ変異遺伝子を受け継ぐと発症します。国立生物工学センター（NCBI）によると、遺伝性難聴の約10％がこの症候群です。

遺伝子検査で保因者かどうかを確認できます。家族に難聴歴がある場合は注意が必要です。出生時に聴力低下が見られることも、3歳までに進行することもあります。

耳・鼻・喉・頭部の疾患を専門とする医師が、内耳の形態異常（蝸牛の奇形や前庭水道拡大）を確認し、聴力損失の程度とパターンを評価します。

聴覚評価だけでなく、前庭機能（平衡感覚）の検査も行い、必要に応じて補聴器の適合を支援します。

重度の難聴児に対し、手話やキュー音声（口の形と手のジェスチャーを組み合わせた視覚言語）を用いたコミュニケーション支援を行います。

軽度から中等度の難聴に対して、音を増幅し周囲の音を聞き取りやすくします。

重度の難聴の場合、補聴器では不十分なため人工内耳が検討されます。音を増幅して環境音への認識を助けますが、聴力を完全に回復させるものではありません。

ペンドレッド症候群は治癒できませんが、早期に複数の専門家が連携して支援することで、子どもの言語発達や生活の質を高めることが可能です。