先天性色覚障害（アクロマトプシア）は視力にどのように影響するか

アクロマトプシア（別名ロッド単色視）は、米国で約33,000人に1人の割合で見られる遺伝性疾患です。男女・年齢を問わず、視力低下、色覚異常、強い光への過敏症など、さまざまな視覚障害を引き起こします。錐体細胞の機能がほぼ失われているため、明るい環境での「昼盲」症状が顕著です。

遺伝

アクロマトプシアは常染色体劣性遺伝で、CNGA3 または CNGB3 と呼ばれる遺伝子が両親から子へ受け継がれたときに発症します。これらの遺伝子は色覚や視覚機能に関与しています。

視力（視覚鋭度）

この疾患は非進行性の中心視力低下を特徴とします。視覚鋭度は症状の重さと環境光の明るさに左右されます。完全型（視力 20/200 以上）の場合、法的に盲目とみなされることがあります。部分型では錐体細胞が多少残存しており、20/60 から 20/100 程度の視力が保たれることがあります。

眼振（ニスタグムス）

眼振は目が不随意に揺れる状態で、特に重度の視覚障害を持つ子どもに多く見られます。アクロマトプシア患者の多くが眼振を伴い、頭を傾けて揺れを補正し、視力を向上させようとします。ストレスや疲労で症状が悪化することがあります。

光過敏（光恐怖症）

正常な眼は錐体細胞（光彩系）と杆体細胞（暗所系）を使い分けて視覚を確保しますが、アクロマトプシアでは光彩系が機能せず、暗所系に頼らざるを得ません。明るい環境に入ると杆体細胞が過剰に刺激され、視覚が急激に低下します。そのため患者は強い光に対して恐怖感を抱き、暗色のサングラスで光を遮ります。

視覚補助具

光過敏や視力低下を補うため、暗色サングラスや特殊な拡大鏡、ラベル、 大字の書籍、フォントサイズを大きくしたコンピュータ画面などが広く利用されています。これらの補助具は日常生活や学習・仕事の質を向上させます。