スタルガルト病とは：遺伝性若年性黄斑変性の概要

原因

スタルガルト病は、両親が劣性遺伝子変異を保因している場合に子どもへ遺伝します。保因者は症状が出ないことが多いです。

症状

初期は軽度のぼやけた視界が現れ、眼鏡やコンタクトレンズで矯正できません。明るい日差しの後に暗所へ入ると視界がさらに悪化します。進行すると夜盲、中心視野の喪失、色認識の困難、中心暗点が出現します。通常20歳未満で発症しますが、症状が顕在化するのは中年になることもあります。進行速度は個人差があります。

診断

眼科医が眼底検査を行い、中心視力を司る錐体細胞の変性を確認します。変性した細胞により中心視野に黒い穴が生じます。

治療法

根本的な治療法は現在ありません。網膜の血管が漏れ始めた場合はレーザー治療が行われますが、視力回復は期待できません。大活字の書籍、明るい照明、拡大鏡などの補助具が視力低下のサポートに有効です。屋外ではUVカットサングラスを着用し、紫外線による追加ダメージを防ぎましょう。

対策・生活の工夫

強い日光を避け、網膜への負担を減らすことが重要です。家族内に病歴がある場合は遺伝カウンセリングを受けましょう。また、視覚障害者支援団体に相談し、視力低下への対処法や支援サービスを利用してください。