遺伝性疾患の原因は何ですか？

遺伝性疾患は、両親から遺伝するDNA配列の異常によって引き起こされる障害です。これらの異常は、遺伝子（DNAの機能単位）または遺伝子を運ぶ染色体構造のいずれかに存在する可能性があります。遺伝性疾患は、親から子孫に受け継がれる遺伝子の変異によって引き起こされます。変異は、遺伝子の構造または機能を変える可能性のあるDNA配列の変化です。

遺伝性疾患には2つの主要なタイプがあります。

1。単一遺伝子障害： これらは、単一の遺伝子の変異によって引き起こされます。例には、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、ハンティントン病が含まれます。

2。多因子障害： これらは、遺伝的要因と環境的要因の組み合わせによって引き起こされます。例には、心臓病、糖尿病、癌が含まれます。

遺伝性疾患を発症するリスクは、相続パターンのタイプと関連する特定の遺伝子に依存します。一部の遺伝性疾患は、支配的な遺伝子によって引き起こされます。つまり、病気を引き起こすために必要な遺伝子のコピーは1つだけであることを意味します。他の遺伝性疾患は劣性遺伝子によって引き起こされます。つまり、遺伝子の両方のコピーを変異させて病気を引き起こす必要があります。

遺伝性疾患は、場合によっては予防または治療することができます。遺伝子検査は、遺伝性疾患を発症するリスクがある人々を特定するために使用できます。この情報は、家族計画と医療に関する情報に基づいた決定を下すために使用できます。一部の遺伝性疾患は、薬や他の治療法で治療できます。