ダウン症の原因となる減数分裂エラーを理解する

ダウン症とは

ダウン症（唐氏症）は、染色体21番が通常の2本に加えて余分に1本存在する「21番染色体トリソミー」によって引き起こされる遺伝性疾患です。知的障害や特有の身体的特徴が見られます。

減数分裂で起こる染色体異常

染色体非分離（Nondisjunction）

減数分裂は、卵子や精子といった配偶子を作る過程です。通常、染色体は複製された後、2つの新しい細胞に均等に分配されます。しかし、分配が正しく行われない「染色体非分離」が起こると、同一染色体が同じ細胞に残ります。

もし21番染色体が非分離を起こすと、余分な21番染色体を持つ卵子または精子ができ、受精後の受精卵は3本の21番染色体（トリソミー21）を持つことになります。

染色体転座（Translocation）

もう一つの原因は染色体転座です。これは、ある染色体の一部が別の染色体に付着することで起こります。21番染色体の一部が他の染色体に転座すると、細胞の一部に余分な21番染色体情報が加わり、ダウン症が発症します。

発症率と社会的影響

ダウン症は知的障害の遺伝的原因として最も一般的で、米国では約700人に1人の割合で新生児が診断されます。