多嚢胞性腎疾患（PKD）の合併症と対策

定義

腎臓の濾過単位であるネフロンから発生する嚢胞が増殖し、腎実質を圧迫します。嚢胞は液体で満たされ、数千個になることもあり、腎臓の重量は20〜30ポンド（約9〜14kg）に達します。腎臓は拡大して嚢胞を受け入れますが、やがて正常組織を置き換えて機能不全に陥ります。

タイプ

多嚢胞性腎疾患（PKD）には主に以下の2タイプがあります。

• 常染色体優性型（ADPKD）：親のどちらかが遺伝子を持つと、子どもが50％の確率で発症します。全症例の約90％を占め、成人発症型とも呼ばれます。
• 常染色体劣性型（ARPKD）：稀で、生後数か月以内に症状が現れます。両親が保因者であれば子どもは25％の確率で発症します。片方だけが保因者の場合、子どもは発症しませんが保因者となります。

合併症

• PKDは腎不全の第4位の原因で、ADPKD患者の約半数が最終的に腎不全に至り、10％程度が末期腎疾患（ESRD）になります（NIDDKデータ）。
• 嚢胞は肝臓や膵臓にも形成されることがあります。
• 高血圧は30歳前後で頻繁に出現し、頭痛や脳動脈瘤のリスクを高めます。
• 嚢胞の拡大による腰背部や側腹部の疼痛が一般的です。
• ARPKDでは肝臓・脾臓の嚢胞、血球減少、静脈瘤、痔核がみられ、腎機能低下が成長障害を引き起こすことがあります。

症状

• ADPKD：腰背部や側腹部の疼痛、頭痛、血尿、高血圧、尿路感染症が主な症状です。
• ARPKD：症状は個人差が大きく、出生後数年で腎不全に至る重症例もあれば、症状が遅れて現れるケースもあります。高血圧、頻尿、尿路感染症がよく報告されます。

治療

根治療法はなく、症状の管理が中心です。

• 高血圧のコントロールはADPKDの進行を遅らせ、合併症予防に重要です。
• 嚢胞縮小手術は症状緩和に有効ですが、腎機能を根本的に回復させることはできません。
• 小児では成長障害に対し、特別な食事療法や成長ホルモン投与が検討されます。
• 末期腎不全になった場合は透析または腎移植が唯一の選択肢です。