口唇裂（いわゆる「髪の毛口唇裂」）と口蓋裂の原因は？

概要

口唇裂（別名「髪の毛口唇裂」）および口蓋裂は、上唇や口蓋（口の屋根）を形成する組織が完全に融合しない先天性の構造異常です。遺伝的要因と環境要因の両方が関与する可能性があります。

事実

• マヨクリニックによれば、口蓋と上唇の形成組織は妊娠初期（約3か月）に融合します。この過程が妨げられると裂が生じます。

主な原因

• 遺伝子変異、特定のウイルス感染、母体が抗痙攣薬やその他の薬剤を使用、喫煙・アルコール摂取、葉酸不足などが挙げられます（マーチ・オブ・ダイムズ・マヨクリニックの情報）。

複合的要因

• 遺伝的に裂が起こりやすい体質を持つ胎児でも、環境的なトリガーが加わることで実際に口唇裂・口蓋裂が発症することがあります。

遺伝的要因

• 口唇裂・口蓋裂の遺伝的要因は、母親または父親から受け継がれることがあります。場合によっては、より大きな遺伝子症候群の一部として現れることもあります。

単独または複合変異

• 個々のケースにより、遺伝子変異が単独で口唇裂や口蓋裂を引き起こすこともあれば、両方が同時に現れる複合変異として現れることもあります。