Klinefelter症候群の原因は何ですか？

Klinefelter症候群は、余分な性染色体、通常は「X」染色体の存在を伴うまれな遺伝的状態です。症候群は通常、男性であると同定し、男性の性的特性を子供として持っている個人に影響を与えます。子供が成熟すると、彼は通常、胸の拡大を含む女性に関連する特徴を開発することができます。 Klinefelter症候群は非常に一般的な病気ではなく、比較的まれです。 1942年にハリー・クラインフェルター博士によって発見され、名前が付けられました。

1. 約

   • 国立小児健康と人間開発研究所のロバートブロックによると、クラインフェルター症候群は、思春期の若者に大きな影響を与える病気です。これは、男性が余分な「X」染色体を持っている病気です。その結果、性染色体の通常の構成は、通常のXYではなくXXYです。この障害のある子供は乳房を発達させますが、小さな精巣、顔の髪と体の毛がほとんどありません。

   原因

   • Mayo Clinicによると、Klinefelter症候群の個人の両親の1人から余分なX染色体が継承されています。この障害は相続されず、家族を通過しないため、発達中の胚に影響を与える完全に偶然の出来事です。研究者は、他の染色体障害とは異なり、母親の年齢が違いを生むことはないと報告しています。

   危険因子

   • メイヨークリニックによると、クラインフェルター障害のある子供を持つための危険因子はほとんどありません。 それは完全にarbitrary意的な出来事であり、どちらの親の健康も年齢も関係していないため、子供がこの障害を発症するかどうかを予測する方法はほとんどありません。多くの場合、Klinefelterは、子供が二次性の特性を発達させ始める青年期まで診断されません。

   合併症

   • クラインフェルター障害の合併症は重要です。メイヨークリニックによると、この障害のある子供たちは、後年の子供を父親にすることができる男性にめったに成熟することはめったにありません。さらに、Klinefelterの男性は、壊れやすい骨が弱いため、骨粗鬆症の傾向があります。 この状態の個人は、乳がんなどの女性でより一般的な病気も発生しやすい。

   治療

   • 国立小児健康と人間の開発研究所によると、定期的なテストステロン治療は最も効果的な救済策です。テストステロンは、顔と体の毛の発達、声の深化、test丸の成長と落下など、二次男性の性特性の発達に役立ちます。テストステロン治療を受ける男性は子供を父親にすることができないかもしれませんが、影響を受けていない男性の外観と特徴を持つことができます。患者は、二次的な特性を維持するためにテストステロン治療を受け続ける必要があります。