PKUのテスト方法

PKUに略されたフェニルケトン尿は、必須アミノ酸を代謝するために使用される酵素の欠乏によって特徴付けられる遺伝性障害です。ただし、早期発見と適切な治療は、病気を効果的に制御できます。幸運な患者は、治療のポイントまで完全なコントロールにアプローチすることさえできます。

手順

1. pku を検出します

   • 1

     PKUの症状を認識します。彼らは通常、乳児が生後2〜3ヶ月に達したときに示し始めます。赤ちゃんの髪、皮膚、尿のかび臭は、嘔吐、下痢、体重減少に先行します。光感受性と皮膚の問題、通常は湿疹も生じます。

   • 2

     PKUの厳しい症例は、年長の子供の叫び声、揺れ、腕の噛みつきのエピソードをすぐにもたらすことを知ってください。身体的および精神的な成長と発達の問題は、深刻なまたは未処理のケースを伴います。

   • 3

     PKUの症状が存在するかどうかに関係なく、出生時に乳児を検査します。早期の検出は、不可逆的な身体的および精神的欠陥を防ぐために重要です。米国では、ほとんどの赤ちゃんは出生後2〜3日以内にテストされています。

   • 4

     乳児のかかとから血液サンプルが採取される「かかとテスト」がPKUやその他の代謝障害のスクリーニングのために行われることを知ってください。それはあなたの乳児を傷つけることはありません、そして、通常、血液サンプルの描画から生じる合併症はありません。

   • 5

     PKUテストのために乳児を準備して、テストが行われる前に24〜48時間母乳やフォーミュラ以外のものを消費するようにします。このプロトコルが厳密に観察されると、テスト結果ははるかに正確です。

   • 6

     6週齢を超える子供は、ヒール検査ではなく尿検査を介してPKUについてテストされることに注意してください。尿検査は、乳児のおむつに収集された新鮮な尿に適用される特別な試験液またはストリップの適用で構成されています。ヒールテストとは異なり、尿検査の前に従う必要がある準備プロトコルはないことに注意してください。

   • 7

     PKUのテストを2回（または2回以上）実行して、その精度を確保することができることを理解してください。最初のテストが陽性に戻った場合、通常、フォローアップテストが実行されます。 PKUテストは非常に敏感であり、精度の問題は珍しくありません。