フェニルケトン尿症（PKU）の検査方法

PKU（フェニルケトン尿症）の検査手順

フェニルケトン尿症（PKU）は、必須アミノ酸の代謝に必要な酵素が欠損する遺伝性疾患です。早期発見と適切な治療により、症状を効果的にコントロールでき、場合によってはほぼ完治に近い状態まで回復できます。

検査の流れ

1. PKUの兆候を把握する

   生後2〜3か月頃に、髪や皮膚、尿に特有のカビ臭が現れ、嘔吐、下痢、体重減少が続くことがあります。光過敏症や湿疹（アトピー性皮膚炎）も見られます。

2. 重症例の行動変化に注意する

   重度のPKUでは、幼児期以降に叫び声を上げたり、前後に揺れたり、腕を噛むといった行動が見られます。身体的・精神的な発達遅延も伴います。

3. 出生時に必ず検査を行う

   症状の有無に関わらず、生後2〜3日以内に検査することが推奨されます。早期発見が不可逆的な障害を防ぐ鍵です。

4. かかと血液採取（かかとテスト）

   赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取し、PKUや他の代謝異常をスクリーニングします。痛みはほとんどなく、合併症も稀です。

5. 検査前の食事管理

   検査前の24〜48時間は母乳またはミルクだけを与え、他の食物は避けます。これにより検査結果の精度が向上します。

6. 6週以降は尿検査に切り替え

   生後6週を過ぎた子どもは、かかとテストではなく尿検査が行われます。新鮮な尿に専用試薬を加えるだけで、特別な準備は不要です。

7. 必要に応じて再検査を実施

   陽性結果が出た場合は、精度確認のために再検査（複数回）を行います。PKU検査は感度が高く、偽陽性・偽陰性の可能性があります。