ベータサラセミアの症状が出生時に現れない理由

症状が出現するタイミング

新生児は胎児ヘモグロビン（HbF）の濃度が非常に高く、成人型ヘモグロビン（HbA）が不足していても酸素運搬を十分に行えます。そのため、ベータサラセミアの症状は出生時にはほとんど見られません。

出生後数か月でHbFの産生が徐々に減少し、成人型ヘモグロビンの欠乏が顕在化すると、貧血や黄疸などの症状が現れ始めます。典型的には、生後6か月から2歳頃までの間に症状が顕在化します。

したがって、ベータサラセミアは出生直後ではなく、成長とともにヘモグロビン構成が変化するタイミングで初めて診断されやすくなるのです。