フェニルケトン尿症（PKU）とは？遺伝と原因を解説

フェニルケトン尿症（PKU）とは

フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ（PAH）という酵素をコードする遺伝子に変異が生じることにより発症する遺伝性代謝疾患です。PAHはアミノ酸フェニルアラニンをチロシンに変換する役割を担っていますが、PKU患者ではこの酵素が欠損または機能不全となり、血中および尿中にフェニルアラニンが蓄積します。

遺伝様式

PKUは常染色体劣性遺伝です。つまり、子どもが疾患を発症するには、父母の両方が変異遺伝子を保有している必要があります。両親がキャリアである場合、各子どもがPKUを発症する確率は25％です。

感染性はありません

PKUは感染症ではなく、接触によって広がることはありません。出生時から遺伝的に存在する疾患です。