筋ジストロフィーは筋肉にどのような影響を及ぼすのか

筋ジストロフィーは遺伝性の疾患群で、筋肉の進行性の脱力と変性を引き起こします。主に筋肉構造や機能に必要なタンパク質をコードする遺伝子の変異が原因です。

主な影響と症状

遺伝子変異により筋線維が損傷し、構造が崩壊して機能が低下します。

損傷した筋線維が失われることで筋力が低下し、軽度の脱力から歩行困難、立位維持、呼吸まで影響が及びます。

損傷した筋線維は萎縮し、サイズが縮小して筋肉量が目に見えて減少します。

筋肉が自発的に硬直・短縮し、関節可動域が制限され、疼痛を伴うことがあります。

筋力低下と萎縮により、歩行、階段の上り下り、物を持ち上げるといった日常動作が困難になります。進行すると車椅子や歩行補助具が必要になることもあります。

横隔膜や肋間筋など呼吸に関わる筋肉が影響を受け、息切れ、咳がしにくい、呼吸器感染症の再発などの問題が生じます。

一部の筋ジストロフィーは心筋にも障害を与え、心筋症や不整脈、心不全などの心臓合併症を引き起こすことがあります。

症状の重症度や進行速度は遺伝子変異の種類や個人差により大きく異なります。現在、根本的な治療法はありませんが、症状緩和や生活の質向上を目的とした理学療法、呼吸補助、心臓管理などの多様な治療が行われています。