先天性視神経発育不全（SOD）とは何か

特徴

先天性視神経発育不全（SOD）は、かつてデ・モルシエ症候群と呼ばれ、視神経乳頭の発育異常や下垂体機能低下を特徴とします。

原因は不明ですが、視神経の形成不全（視神経低形成）や脳の透明隔が正常に形成されないことが関与しています。

主な症状は片目または両目の失明です。その他、光に対する瞳孔反応の異常、眼球振盪、低筋緊張、ホルモン異常などがあります。

稀に、発作や新生児黄疸が見られます。また、下垂体の機能障害により身長が低く、体重が増えやすいことがあります。

SODを持つすべての人が知的障害や学習障害を抱えるわけではありません。知能は正常な場合もありますが、視覚障害や神経障害により発達遅延が起こることがあります。

根本的な治療法はありませんが、症状に応じた対処が可能です。ホルモン補充療法、視覚リハビリテーション、理学・作業療法などが行われます。