尿細管硬化症の原因は何ですか？

結節性硬化症複合体（TSC）とも呼ばれる尿細管硬化症は、6,000人に1つに影響を与える病気です。 脳や腎臓を含むさまざまな臓器で良性腫瘍が成長します。

1. 原因

   • TSCは、TSC1またはTSC2遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 これらの遺伝子は、細胞が成長する速度を制御します。 これらの遺伝子のいずれかの突然変異は、細胞が速すぎる可能性があることを意味します。

   継承または新しい

   • 突然変異は、病気の親から遺伝することができます。または、それがTSC1またはTSC2遺伝子の新しい変異である可能性があります。

   統計

   • Mayo Clinicによると、TSCを持つ人の3分の2が遺伝子の新しい突然変異として開発され、3分の1だけが病気を継承します。

   確率

   • TSCを持っている親は、変異した遺伝子を渡す可能性が50％あります。 子供の病気の重症度は、親の病気の重症度に依存しません。

   考慮事項

   • TSCは、神経障害と脳卒中の国立研究所によると、親がTSCを持っていない場合でも、精子または卵が変異遺伝子を運ぶために突然変異が発生するため、Gonadal Mosaicisicと呼ばれるプロセスを通じて発達する可能性があります。