結節性硬化症（TSC）の原因は？

結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex、TSC）は、約6,000人に1人の割合で発症する遺伝性疾患です。脳や腎臓などの臓器に良性腫瘍ができ、さまざまな症状を引き起こします。

原因

TSCはTSC1またはTSC2遺伝子の変異により起こります。これらの遺伝子は細胞増殖の速度を制御しており、変異があると細胞が過剰に分裂しやすくなります。

遺伝性か新規変異か

変異は、TSCを持つ親から受け継がれる場合と、子どもが新たに変異を獲得する場合があります。

統計

メイヨークリニックによると、TSC患者の約3分の2は遺伝子の新規変異で発症し、残りの約3分の1は遺伝的に受け継がれます。

遺伝確率

TSCを持つ親が子どもに変異遺伝子を伝える確率は50％です。子どもの症状の重症度は、親の症状の重さとは関係ありません。

考慮すべき点

国立神経疾患研究所によれば、親がTSCを持っていなくても、精子または卵子に変異がある場合（生殖細胞モザイク）に子どもがTSCを発症することがあります。